De Vereniging tot bevordering onderzoek Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland is opgericht in 1988 en heeft inmiddels meer dan 150 leden. In 1995 zijn onze Nederlandstalige zuiderburen officieel onderdeel geworden van de vereniging en werd de naam veranderd in Vereniging tot bevordering onderzoek Erfelijke Stofwisselingsziekten in het Nederlandse taalgebied ofwel Vereniging ESN. De vereniging Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland (ESN) organiseert jaarlijks een meerdaagse voorjaarsbijeenkomst en stelt prijzen/beurzen ter beschikking voor onderzoekers, werkzaam op het gebied van de erfelijke stofwisselingsziekten in de ruimste zin.