Beste ESN collega’s,
Het ESN bestuur en het Erasmus MC organisatiecomité nodigen U van harte uit voor het ESN voorjaarssymposium op 7 en 8 april 2015, in het Inntel hotel Rotterdam centrum. Thema’s van het symposium zijn “Innovatieve therapieën”, “Organoacidurieën en vetzuuroxidatiedefecten” en “Lysosomale stapelingsziekten”. Uiteraard is er ruimte gereserveerd voor vrije voordrachten.
Aanmelding voor het voorjaarssymposium is mogelijk tot maandag 2 maart 2015, bij Nathalie Soares
(via n.soares@erasmusmc.nl). Bij aanmelding graag uw naam, instituut en aanwezigheid (programma dinsdag / diner dinsdag/ overnachting dinsdag/ programma woensdag) en dieetwensen vermelden.
Inzenden van abstracts voor vrije voordrachten is eveneens mogelijk tot 2 maart 2015 bij Nathalie Soares (via n.soares@erasmusmc.nl). De abstracts en Powerpoint diapresentaties dienen in het Engels te zijn, de voordracht zelf mag in het Nederlands of het Engels worden gehouden.
Op dinsdag 7 april kan, zoals gebruikelijk worden overnacht, in het Inntel. Er zal slechts beperkte capaciteit zijn om de nacht voor aanvang van de bijeenkomst te overnachten. Het programma start dinsdagmorgen om 10:00 uur. Alleen voor die leden voor wie dat niet haalbaar is, bestaat de mogelijkheid om ook op maandag 6 april in het hotel te overnachten. Hiertoe kunt u per e-mail een verzoek indienen bij Nathalie Soares (via n.soares@erasmusmc.nl).
Wij verheugen ons op uw deelname
Vanaf 9.00 Ontvangst en registratie
10.00-10.10 Welkom en Introductie door de voorzitter
10.10-11.55 Innovatieve therapieën
Sessievoorzitters: Ans van der Ploeg, George Ruijter
10.10-10.40 Gene Therapy: The End of the Beginning
Rob Hoeben (LUMC, Leiden)
10.40-11.05 Predictive and therapeutic value of muscle stem cells for Pompe disease
Pim Pijnappel (Erasmus MC, Rotterdam)
11.05-11.30 Gen- en Celtherapie voor mitochondriële ziekten
René de Coo (Erasmus MC, Rotterdam / Maastricht UMC+)
11.30-11.55 Mitochondrial disease drug development from bench to bedside
Jan Smeitink (Radboud UMC, Nijmegen)
11.55-12.45 LUNCH
12.45-14.15 VERGADERINGEN
Biochemici EMZ, NVK sectie MZ, INVEST en MODAZ
14.15-15.30 Vrije voordrachten
Sessievoorzitters: Jan Smeitink, Pim Pijnappel
Stem cell based strategies for patients with liver disease
Sabine Fuchs (UMC Utrecht)
Lentiviral stem cell gene therapy for Pompe disease
Qiushi Liang (Erasmus MC, Rotterdam)
Identification of new metabolism disorders genes by integrative genomics methods
Radek Szklarczyk (Maastricht UMC)
Identification and characterization of aberrant splicing in Pompe disease using a generic approach.
Atze Bergsma (Erasmus MC, Rotterdam)
Concensus recommendations on initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease
Marieke Biegstraaten (AMC Amsterdam)
15.30-16.00 KOFFIE/THEE
16.00-17.00 Huishoudelijke vergadering ESN
17.30 Sociale activiteit
20.00 DINER
9.00 -10.30 Organoaciduriën en vetzuuroxidatiedefecten
Sessievoorzitters: Monique Williams, Geert Martens
9.00-9.30 Bewegingsstoornissen bij patiënten met organische acidurieën
Tom de Koning (UMCG, Groningen)
9.30-10.00 Organic acidemias - a personal up to date
Stephanie Grünewald (University College, London)
10.00-10.30 KOFFIE
10.30-10.55 Defects in valine metabolism
Sacha Ferdinandusse (AMC Amsterdam)
10.55-11.40
Vrije voordrachten
Sessievoorzitters: Terry Derks, Jörgen Bierau
Clinical severity in VLCAD deficient patients correlates with fatty acid oxidation flux in cultured fibroblasts: potential use for patients identified through NBS
Jeanette Bleeker (AMC, Amsterdam / UMC Utrecht)
First results from the EIMD registry on the phenotypic spectrum of organic acidurias (OA) and urea cycle defects (UCD) - on behalf of the European consortium
Monique Williams ( Erasmus MC)
Markers for the prediction of disease severity in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB
Olga Meijer (AMC, Amsterdam)
11.40-12.40 Uitreiking en presentaties Wadman-Van Gennip prijs en prijs beste artikel
12.40-13.45 LUNCH
13.45-15.00 Lysosomale stapelingsziekten
Sessievoorzitters: Carla Hollak, Ans van der Ploeg
13.45-14.05 Cell Therapy in Lysosomal Storage Diseases: current considerations and future perspectives
JJ Boelens (UMCU, Utrecht)
14.05-14.25 Neurologische gevolgen van lysosomale stapelingsziekten
Hannerieke van den Hout (Erasmus MC, Rotterdam)
14.25-14.45 Diagnosis and follow up of MPS patients using multiplex GAG analysis
Naomi van Vlies (AMC, Amsterdam)
14.45-15.00 Ten years of the international Pompe survey
Chris van der Meijden (Erasmus MC, Rotterdam)
15.10-15.55 Vrije voordrachten
Sessievoorzitters: Janneke Langendonk, Rebecca Heiner-Fokkema
Progression of hip dysplasia in MPS I Hurler patients after successful hematopoietic stem cell transplantation
Eveline Langereis (AMC, Amsterdam)
Analysis pathogenic variants of Iduronate- 2-sulfatase in 17 Dutch patients with MPS II
Audrey Vollebregt (Erasmus MC, Rotterdam)
Altered interaction and distribution of glycosaminoglycans and growth factors in Mucopolysaccharidosis type I bone disease
Sandra Kingma (AMC, Amsterdam)
Uitreiking prijs “Beste abstract” door het organiserend comité
16.00 Afsluiting door de voorzitter en borrel