Cute baby by: Fede Racchi

Voorjaarssymposium 28 en 29 maart 2019

Thema: More or less?

Locatie:

Landgoed Zonheuvel
Amersfoortseweg 98
3941 EP Doorn

Er is gratis een pendelbus voor ESN deelnemers van Station Driebergen-Zeist - Landgoed Zonheuvel (heen en terugreis). Hiervoor moet men zich aanmelden via info@esnlt.org / via het inschrijfformulier voor het voorjaarssymposium.

Programma:

Download Programma(PDF) Download Abstracts(PDF)

Donderdag 28 maart

Vanaf 09:30 uur Ontvangst en registratie
10:00 – 10:10 Welkom en introductie door de voorzitter           

 

Voeding en gezondheid
Voorzitter: Corrie Timmer (Amsterdam UMC)

10:10–10:40      

Eiwitbeperking: “How low can you go?”
Prof. Dr. Francjan van Spronsen    (UMCG)
10:40–11:10

Going from 'omics' data to therapeutics: a focus on aging
Dr. Georges Janssens (Amsterdam UMC)
11:10–11:40                

Warburg and the limits to growth: the challenge to dissipate energy
Prof. Dr. Matthias Heinemann (RUG)

 

11:40–11:55   

Abstracts
Femke Molema (Erasmus MC)
12:00–14:00 Lunch & vergaderingen
Biochemici EMZ, NVK sectie MZ en INVEST		  

 

14:00–14:30

Pitches abstracts "less is more"
Voorzitter: Dr. Leo Kluijtmans (Radboud UMC)

Suzan Knottnerus (Amsterdam UMC/UMC Utrecht):
Reduction of acylcarnitines restores electrophysiologicol abnormalities in VLCAD deficient hiPSC­-cardiomyocytes

Stijn in 't Groen (Erasmus MC):
Novel variants found in cases of Pompe disease with an uncertain diagnosis

Dr. Jolita Ciapaite (PNPO/ UMC Utrecht):
Characterization of new zebrafish model of pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase (PNPO) deficiency

Willemijn Kuper (UMC Utrecht):
Quantified lymphocyte vacuolation and LAMP-1 expression diagnose CLN3 disease and classify disease severity

Marit Schwantje (UMC Utrecht):
Glucose transporter 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet

Sanne van der Veen (UMC Utrecht):
Predicting anti-drug antibody development in male Fabry patients treated with agalsidase-alfa or - beta
14:30–15:30                        

United for Metabolic Diseases
Prof. Dr. Hans Waterham en dr. Clara van Karnebeek (Amsterdam UMC) Presentaties work packages en discussie
   
15:30–16:00   Pauze
16:00–17:00

Medicijn voor de Maatschappij
Prof. Dr. Carla Hollak (Amsterdam UMC)
Discussie (samen met Clara van Karnebeek)

 
17:00–18:00 ESN ledenvergadering
19.00– Diner met Sociale activiteit

Vrijdag 29 maart 

Meer van iets anders
Voorzitter: Dr. George Ruijter, Erasmus MC

09:00–09:30 Meer dan alleen een spectrum: MRSI
Dr. J. Wijnen (UMC Utrecht)
09:30–10.00 Meer dan 1 gen: polygene risicofactoren en metabole ziekten
Prof. Dr. L. Franke (RUG)
10:00–10:30                         Abstracts
Prof. Dr. Dirkjan Reijngoud (UMCG):
Un targeted lipidomics reveals glycerolipid compositional changes in fasted, cold-exposed MCAD KO mice

Minela Haskovic (MUMC):
The natural history of classic galactosemia: lessons from the Ga/Net registry

Gautam Kok (UMC Utrecht):
Human aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies - lost in translation
10:30–11:00 Pauze

 

11:00–11:30                                  

Abstracts
Voorzitter: Prof. dr. Estela Rubio Gozalbo

Anke Willems (Radboud UMC):
Sialic acid catabolism by N-acetylneuraminate pyruvate lyase is essential for muscle function

lmre Schene (UMC Utrecht):
Adult liver stem cells combine fast glycolysis with oxidative metabolism to maximize proliferation

 
11:30–12:00

Pitches abstracts
Eline Eskes (Amsterdam UMC):
Biochemical and imaging parameters in acid sphingomyelinase deficiency: potential utility as biomarkers

Joep Claesen (UMC Utrecht):
Misdiagnosis of CTX due to propofol

Laura Tseng (Amsterdam UMC):
Metabolic evaluation of epilepsy: towards P4 medicine

Mendy Welsink-Karssies (Amsterdam UMC):
Deep phenotyping classical galactosemia: N-glycans and galactose-1-phosphate levels are not associated with intellectual outcome

Monique Williams (Erasmus MC):
Thermosensitive variant of 8-ketothiolase deficiency; Consequence for neonatal screening.

 

Nog meer van lets anders ...


12:00–12:30


12.30--13.00

 

Metabole ziekten en risico op kanker – een genetisch perspectief
Dr. Ruben van Boxtel (Prinses Maxima Centrum)

Organoids: implicaties voor metabole ziekten
Prof. Dr. Edward Nieuwenhuis (WKZ UMC-Utrecht)
13:00–14.00

Lunch


Meer metabole specialisten
fellowperspectief : Nieuwste inzichten vanuit kliniek en lab
Voorzitter: dr. Gepke Visser (UMC Utrecht)

14:00–15:45

Bijzondere klinische presentatie
Jacqueline Schaefer (Erasmus MC)

Voor de verandering
Dr. Klaas Koop (WKZ- UMC-Utrecht)

Cambi diagnostiek hemolytische anemie
Dr. Laura Steinbusch

Vanaf de piste
Dr. Marion Brands (Amsterdam UMC)

Een leerzame casus
Dr. Ed Jacobs (Erasmus MC)
 
15:45–16:00 Uitreiking beste  abstract prijs
16:00 –

Afsluiting door de voorzitter en borrel