Programma ESN najaarssymposium 22 november 2018
Locatie: Het Huis Utrecht (Boorstraat 107, 3513 SE Utrecht)
9.30-10.00 Ontvangst en koffie
10.00-10.15 Opening door de voorzitter (Prof. Nanda Verhoeven-Duif)
10:15-11:45 Diagnostic guidelines
Voorzitter: Dr. Kees Schoonderwoerd (ErasmusMC)
10.15-11:00 Nieuwe richtlijn: Diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelings-achterstand (NVK)
Dr. Clara van Karnebeek
11:00-11.45 Best-practise mbt de diagnostiek van mitochondriële aandoeningen
Dr. Richard Rodenburg
11.45-12.45 Vergaderen en discussie ‘Open space’ met koffie/thee
NVK, EMZ, INVEST
‘Open space’ voor overige aanwezigen
12.45-13.30 Lunch
13.30-13.45 Uitreiking stimuleringsbeurzen
13:45-14.30 Vrije voordrachten en korte pitches
Voorzitter: Prof. Carla Hollak (AMC)
13.45-14.00 Thoracolumbar kyphosis in MPS I: a natural history study and an international consensus procedure for the development of a clinical practice guideline
G Kuiper
14.00-14.30 Korte pitches (maximaal 5 min)
Sarcopenia; physical functioning, body composition and protein intake in adult patients with mitochondrial disease compared with matched healthy controls – DYNAMO study
H Zweers
Longitudinal analysis of the effect of hematopoietic cell transplantation on ocular disease in children with Mucopolysaccharidosis I shows ongoing disease progression
BTA van den Broek
Direct-infusion based untargeted metabolomics unveils biochemical profiles of inborn errors of metabolism in cerebrospinal fluid
HA Haijes
Differential methylation in D-loop region of mitochondrial DNA isolated from muscle biopsies and skin fibroblast of myopathy patients associates with the disease
A Mposhi
Possible pathogenetic mechanism of liver failure in X-linked protoporphyria caused by gain of function mutation in ALAS2
A Vanlander
Development and clinical consequences of white matter lesions in Fabry disease: a systematic review
S Körver
14.30-14.55 Pauze
14.55-15.40: Vrije voordrachten
Voorzitter: Dr. Charlotte Lubout (UMCG)
14.55-15.10 What you might be missing. The unknown sister of lactase-deficiency: sucrase-isomaltase deficiency
B Jacobs
15.10-15.25 Fibroblast growth factor 21 as a biomarker for long-term complications in organic acidemias
F Molema
15.25-15.40 Clinical and biochemical phenotype of 11 patients with bi-allelic mutations in TANGO2
P Verloo
Afsluitende borrel
Je kunt je aanmelden voor dit symposium via info@esnlt.org. Voor een vrije voordrachten kan een abstract ingediend worden via info@esnlt.org. Ook niet-leden kunnen een abstract indienen. Deadline: 15 oktober 2018.