Locatie: Alexander hotel, Oude Zeeweg 63, 2202CJ Noordwijk aan Zee
Programma:
| Vanaf 9.30 | Ontvangst en registratie |
| 10.00 - 10.10 |
Welkom en introductie door de voorzitter (Terry Derks, UMC Groningen) |
De ochtend van het leven: newborn screening
Voorzitter: Mirjam Langeveld (Amsterdam UMC)
| 10.10 - 10.30 | Mirjam Langeveld (Amsterdam UMC): Uitdagingen voor huidige en nieuwe metabole ziekten in het hielprikscreeningspakket |
| 10.30 - 10.50 | Stephan Kemp (Amsterdam UMC): X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD) screening: |
| 10.50 - 11.10 | Hidde Huidekoper (Erasmus MC): Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) screening |
| 11.10 - 11.30 | Karlien Coene (Máxima Medisch Centrum): Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) screening |
| 11.30 - 12.00 | Paneldiscussie: wat willen we wel en niet identificeren middels hielprikscreening? Panelleden:Marie-Louise Heijnen (RIVM-CvB), Stephan Kemp, Hidde Huidekoper, Karlien Coene. |
| 12.00 - 14.00 | Lunch en vergaderingen Biochemici EMZ (plenaire zaal), NVK sectie MZ (Alexander), Diëtetiek (Astoria) en INVEST (Marie Rose) |
De middag van het leven: groei en transitie
Voorzitter: Margot Mulder (Amsterdam UMC)
| 14.00 - 14.45 | Pitches presentaties PHDs/jonge onderzoekers |
| 14.45- 15.00 | Uitreiking Wadman-van Gennip award (door Terry Derks) |
| 15.00 - 16.10 | Strandwandeling |
| 16.15 - 17.00 | ESN ledenvergadering |
| 18.30 - 20.30 | Diner |
| 20.30 | Pubquiz |
De avond van het leven: voeding en veroudering
Voorzitters: Carla Hollak (Amsterdam UMC, ochtend), Maaike de Vries (Radboudumc, middag)
| 9.00 - 9.30 | Simon Heales (University College London): The need to consider ageing when performing IMD diagnostics in adults |
| 9.30 - 10.00 | Martijn Brouwer (Maastricht UMC): Wat we van erfelijke metabole ziekten kunnen leren over welvaartsziekten en vice versa |
| 10.00 - 10.20 | Jorien Haverkamp (Amsterdam UMC): Hippe diëten en de effecten daarvan bij EMZ |
| 10.20 - 11.00 | Elise Ferreira en Marc Engelen (Amsterdam UMC): EMZ presenteren zich met neurologische afwijkingen op de volwassen leeftijd |
| 11.00 - 11.40 | Koffie |
| 11.40 - 12.10 | Susan Goorden & Marne Hagemeijer (Erasmus MC): Uitdagende labdiagnostiek bij volwassen patienten |
| 12.10 - 12.50 | Presentaties PHDs/Jonge onderzoekers |
| 12:50 - 12.55 | Uitreiking beste abstract prijs (Marion Brands) |
| 12.55 - 14.00 | Lunch |
| 14.00 - 14.45 | United for Metabolic Diseases |
| 14.45 - 15.15 | Nicole Wolf (Amsterdam UMC): Metachromatische Leukodystrophy (MLD) |
| 15.15 - 15.45 | Bart van Warrrenburg (Radboudumc): Spinocerebellaire ataxie |